котенок от PKDef
Добрый день! Поскольку информации нашла мало, то обращаюсь за советом. Мы собираемся взять котенка. Оказалось, что у мамы есть PKDef. Она носитель. Вопросы такие: в каком возрасте можно котенку сделать тест? Если тест будет N/k, то что это означает с точки зрения будущего здоровья? (Берем под кастрацию) Переживаю, так как предыдущий кот (британец) имел букет заболеваний. Несмотря на это жил у нас 15 лет. Но постоянные врачи, уколы и тп. Боюсь снова взять больного котенка.
Тест можно сделать в любом возрасте. Если у вашего котенка будет
N/k в этом ничего нет страшного . Носители не болеют.
То есть и в 1.5 месяца уже можно?
Можно и в 1,5
А может быть если папа без этого гена, а мама с ним, то ребенок будет болеть? Или если только у одного родителя, то так не бывает и можно не волноваться?
Теоретически, и N/k — одна копия дефектного гена может давать легкую клинику дефицита пируваткиназы — максимальное снижение гематокрита до 20%. Это характеризуется небольшим увеличением селезенки, легкой анемией, не сильно выраженной слабостью, но не требует, как правило, вмешательства — происходит эффект компенсирования.
Тут вопрос в том, что и у N/k здоровых носителей дефектного гена желательно проводить скрининги крови раз в год — следить за уровнем эритоцитов, гематокрита, показателями разницы молодых/зрелых эритроцитов. Но, это все больше к питомникам относится. Сейчас мы собираем небольшие статистики по дефициту пируваткиназы у мейн-кунов, поэтому я пишу — теоретически возможны легкие симптомы, чтобы говорить про практику необходимы картины заболеваний и истории болезней, их пока нет.
believe impossible
То есть это всю жизнь риск? ((((((((((((
У котов всю жизнь риск, да. Они живые.
Вы неверно поняли мое сообщение, теоретически да, может быть снижение гематокрита до значения в 20% у гетерозиготных носителей, но на практике мы пока с этим не сталкивались. В случае с пк-дефицитом рисков нет — животное либо «здоровый гетерозиготный или без дефектных генов» или «больной гомозиготный». Все.
believe impossible
Это Вы не правильно меня понялиСообщение от Maria Handmade
Я имела ввиду, что всю жизнь бояться, что завтра проявится эта болезнь. Вы этим сообщением на мои сомнения уже ответили (если я правильно конечно поняла: если при первом же тесте не гомозиготный, то в дальнейшем уже можно не бояться, что анемия проявится). Я правильно поняла?
Снижение гематокрита у гетерозиготных животных до 20% может вызвать незначительные симптомы гемолитической анемии, но на практике пока с этим не сталкивались, кроме того, этот уровень гематокрита достаточен для функционирования организма. Гетерозиготный не станет гомозиготным больным в течении жизни.
100% больной с неизвестной тяжестью симптомов — гомозиготный, две копии дефектного гена.
Гемолитическая анемия может развиться не только от генетических дефектов, но и по другим поводам. Заводя животное нужно быть готовым к болезням, многие из которых нельзя вот так стопроцентно исключать, как с случае с ПК-дефицитом путем генетических тестов.
believe impossible
Ваши права
Ответить с цитированием