[Marinalioness]

Адаптация, как адаптационный ответ

Адаптация, как адаптационный ответ, может осуществляться на различных уровнях:

1. на уровне клетки в виде функциональных или морфологических изменений;
2. на уровне органа или группы клеток, имеющих одинаковую функцию;
3. на уровне организма как морфологического так и функционального целого, представляющего собой совокупность всех физиологических функций, направленных на сохранение витальных функций и самой жизни.

С учетом этого H. Hensel выделяет различные уровни адаптационных процессов [4]:

1. привыкание - начальный процесс адаптации под влиянием кратковременного воздействия стрессора,
2. функциональную адаптацию - продолжительное состояние, возникающее под влиянием определенных раздражителей, приводящих к физиологическим изменениям гомеостаза человека,
3. трофо-пластическую адаптация - является дальнейшей ступенью адаптационных процессов и не принадлежит к терапевтической области реабилитационной медицины, так как при ней наступают морфологические изменения органов и систем человеческого организма.

Главное содержание адаптации, по мнению Т. Пилат, — это внутренние процессы в системе, которые обеспечивают сохранение её внешних функций по отношению к среде. Если структура системы обеспечивает ей нормальное функционирование в данных условиях среды, то такую систему следует считать адаптированной к этим условиям.

• Адаптация (биология)

[Marinalioness]

Базовые окрасы.
Базовый - основной, главный.

Каждый ген в живом организме отвечает за определенный признак. Следовательно, в организме кошки присутствует ген, отвечающий за окрас её шерсти. Этот ген находится в хромосоме и может принимать разные формы. Разные формы одного гена приводят к различным окрасам шерсти, поэтому кошка может быть серой, рыжей, черной…

Естественным для кошки является окрас шерсти двумя пигментами: желтым и черным. Смешиваясь между собой, они образуют серый цвет. Типичной окраской для кошки является серая шерсть с темными полосами. Остальные окрасы являются мутациями на генном уровне.

Дабы разобраться досконально, начнём издалека. Существует два базовых окраса кошек – чёрный и красный (рыжий). Оба окраса формируются благодаря действию специального пигмента - меланина.
Меланин бывает двух видов: один из них отвечает за чёрный окрас и называется эумеланином, а другой отвечает за красный окрас и называется феомеланином.

Чёрные окрасы

Чёрные окрасы определяются следующими генами:
B (black) – чёрный,
b (brown) – коричневый,
bl (brown light) – светло-коричневый.
Неравенство B > b > bl означает следующее. Гены, определяющие окрасы, "ходят парами", т.к. хромосомы всегда объединены в пары. В каждой паре хромосом одна хромосома получена от отца и одна от матери. Пара BB определяет чёрный окрас. Аналогично: bb – шоколадный окрас, blbl – цинамон или соррель.
А что будет, если кошка от одного родителя получила доминантный ген B, а от другого – рецессивный ген b? Согласно неравенству B > b > bl, кошка Bb или Bbl будет иметь чёрный окрас, а кошка bbl – шоколадный. Т.е. ген B "сильнее" генов b и bl, потому он и называется доминантным. А ген b, в свою очередь, сильнее гена bl.
За насыщенность цвета отвечает доминантный ген D (dense) и его рецессивный "компаньон" d (diluted). Действуют эти гены следующим образом: BBDD – чёрная кошка, BBdd – серая. Так как ген D доминантен по отношению к d, то кошка BBDd будет чёрной.

Красные окрасы

С красными окрасами всё в определённой степени аналогично. Существует доминантный ген О (orange) и рецессивный о.

ОО – рыжая кошка,
оо – чёрная кошка,
Оо – кошка черепахового окраса, т.е. чёрная с рыжими пятнами.
В сочетании с генами D и d: OODD – ярко рыжая кошка, OOdd – кремовая кошка.

Иногда кремовый окрас бывает трудно отличить от окраса фавн. Надо помнить, что кремовый – это осветлённый красный, а фавн – осветлённый цинамон, т.е. окрас чёрной группы. И потому у фавна совсем другой оттенок цвета, хотя по тону фавн и кремовый окрасы могут быть очень близки.

Черепаховый окрас — случайные пятна по всему телу красного и черного цветов.
Типичный Черепаховый окрас - это беспорядочно расположенные пятен черного и красного цвета. У некоторых больше рыжего, у некоторых черного.

Гены, которые отвечают за проявление красного (О — оранж) или черного (о — не оранж), расположены в Х — хромосоме, то есть наследование окраса сцеплено с полом. Кошки имеют две Х хромосомы и, соответственно, три варианта окраса:

• ОО — красный,
• XX — чёрный,
• Оо — черепаховый (красно-чёрный).

У котов одна X-хромосома и, в зависимости от того, какой ген она несет О или о, он будет красным или чёрным. Черепаховый окрас у котов появляется только в случае генетических нарушений, и такие коты стерильны.

(Кошки имеют две Х-хромосомы: ХХ, а коты – одну Х и одну Y-хромосому: XY. Коты, следовательно, имеют только один ген для рыжего окраса и могут быть только чёрными (XoY_) или рыжими (XOY_). Черепаховые коты встречаются крайне редко – у них не две хромосомы, а три: XXY. Такие коты бесплодны.)

Таким образом, наследование признаков, гены которых расположены в X- или Y- хромосоме называется сцепленным с полом. Гены, локализованные в X-хромосоме и не имеющие аллелей в Y-хромосоме наследуются от матери сыну, в частности, красный кот не может родиться у черной кошки, и наоборот, красная кошка не может родить кота черной серии.




Окрасы
«базовые окрасы кошка» в картинках
Всё о черных кошках -... черных кошек, породы кошек черного окраса...
ОПИСАНИЕ ОКРАСОВ КОШЕК

[Marinalioness]

bump - шишка, выпуклость.
Стандарт Тика :бамп - выпуклость на спинке носа.
Одно из слэнговых значений слова bump в английском - лежачий полицейский на дороге.
Bump в англ. - выпуклость, шишка, неровность, горбинка и т.п.
бамп - это горбинка на носу. (А носик книзу зрительно как бы увеличивает эту горбинку.)

Миниатюры

Бамп (bump) - 4, 5, 6 фото.

4 - резко выраженный (определённый, отчётливый, чёткий, ясный, явный) бамп (pronounced nose bump)
5 - легкий, незначительный бамп (slight nose bump)
6 - необычный (редкий, исключительный) бамп (unusual nose bump)

http://www.mainecoon-forum.ru/showthread.php?t=592
Официальные международные стандарты породы кошек Мейн кун.
bump

[Marinalioness]

Белая пятнистость.

Понятие окраса у кошек охватывает, во-первых, собственно цвет шерсти кошки, во-вторых, рисунок полос на шерсти или его отсутствие, в-третих, наличие или отсутствие на шерсти пятен белого цвета разной величины и порядок их расположения, в-четвертых, различные степени окрашенности шерсти.

Окрас шерсти, кожи и глаз кошки обусловлен присутствием в них пигмента меланина. Меланин находится в теле волоса в виде микроскопических гранул, которые различаются по форме, размеру и количеству, что и вызывает различия в окрасе.

Существует две химических разновидности меланина: эумеланин (eumelanin) и феомеланин (phaeomelanin). Гранулы эумеланина сферические и поглощают почти весь свет, давая черную пигментацию. Гранулы феумеланина продолговатые (эллипсоидной формы), и отражают свет в красно-желто-оранжевом диапазоне[1].

Сплошные белые пятна проявляются под воздействием полудоминантного гена белой пятнистости (S - Spot), который доминирует не полностью (в отличии от генома белого окраса (W-white), подавляющего все другие гены пигментации), а приводит к нарушению скорости миграции меланобластов , препятствует своевременному их попаданию в волосяные фолликулы. Что и приводит к тому, что кошка окрашена в белый цвет не вся.
Однако, пятна могут располагаться настолько плотно, что животное выглядит полностью белым.

Белые пятна встречаются в любом окрасе и на любых вышеописанных рисунках. Общепринято называть такие окрасы, указывая основной окрас, и добавляя "с белым". Например, Красный Тигровый Табби - Красный Тигровый Табби с белым (Red Mackerel Tabby and White), а Лиловый - Лиловым с белым. (Red Mackerel Tabby) с белыми пятнами называется становится

Черепаховый с белым (Tortoiseshell and White) имеет специальное название - КаликоГолубокремовый с белым иногда назвают Разбавленный Калико (Dilute calico). (Calico, Ситец). Следовательно,

Пегий окрас — является проявлением фактора белой пятнистости или иначе пегости. Для пегих окрасов характерно расположение окрашенных пятен на белом фоне. В зависимости от степени проявляения генов белой пятнистости различают окрасы:

Ван (Van)— (максимальная степень) весь белый с окрашенным хвостом и 1-2 небольшими окрашенными пятнами на голове выше уровня глаз и ниже ушей. Также допустимо небольшое окрашенное пятно в области плеч и небольшие пятна на тыльных сторонах конечностей.
Арлекин (Harlequin)— в основном белый с несколькими небольшими окрашенными пятнами, расположеннми на теле и конечностях.
Биколор (Bi-color)— большая часть шкурки темная, а меньшая часть неокрашенная, белая, в неопределенном соотношении. Среди биколоров можно выделить окрасы
С белыми перчатками (Mitted)— с белыми пятнами, покрывающими нижнюю часть лап
С белым медальоном (Locket)— белое пятно на груди
С белыми пуговицами (Buttons)— одно или более маленьких белых пятнышек
Смокинг (Tuxedo)— с белыми лапами и грудью. Может иметь немного белого на голове. (Это неформальное определение.)



Калико, черепаховый с белым(Tortoiseshell and White) -сочетание черепахового окраса с белым, при этом белый цвет преобладает. Чем больше белого, тем крупнее и четче прорисованы красные и черные пятна. Крупные черные пятна обычно сплошные, а красные с отметинами.
Голубо-кремовый с белым (Blue-cream and White) - основной окрас голубо-кремовый, встречаются небольшие белые участки.
Разбавленный калико (Dilute calico) - такой же, как предыдущий, но с голубыми и кремовыми пятнами. Голубые пятна однородны, кремовые с отметинами.
Пятнистый табби с белым (Patched tabby and White) - возможно разное количество белого.


Ген (S - Spot) или, возможно, аллельная серия генов, также связанная с блокировкой пигментообразования, называется генами белой пятнистости или пегости.

На ранних этапах развития эмбриона в районе нервной трубки закладываются так называемые меланобласты.
(Меланобласты (англ. melanoblast) — клетки позвоночных, дающие начало пигментным клеткам, производящим меланин. ) Это клетки-предшественники меланоцитов. Меланоциты размещаются в волосяных фолликулах и отвечают за синтез меланина. По мере развития зародыша меланобласты от нервной трубки должны мигрировать к периферическим участкам: сетчатке глаза, волосяным фолликулам. При этом большое значение имеет синхронность образования у эмбриона волосяных фолликулов и сроков миграции меланобластов.

Механизмы, которые могут препятствовать данному процессу:

1. Нарушение миграции меланобластов к центрам окрашивания (к коже). Регулируется доминантным геном белого окраса (W-white).

2. Нарушение скорости миграции меланобластов, что препятствует своевременному их попаданию в волосяной фолликул. Регулируется полудоминантным геном белой пегости или белой пятнистости (S - Spot).

3. Нарушение синтеза меланина при нормальном перемещении меланобластов и своевременном размещении в волосяном фолликуле. Регулируется группой рецессивных генов (с). (см. Альбинизм)


Существуют различные теории наследования соотношения белого, наиболее популярные из них - наследование по генам-модификаторам: чем больше поколений 2-цветных кошек спаривается между собой, тем больше «накапливается» белого цвета у их потомков. Согласно др. теории имеется целая аллельная серия генов белой пятнистости, сочетание которых и определяет распределение белых и цветных отметин по телу кошки. К сожалению, в случае с биколорным окрасом нельзя с уверенностью прогнозировать соотношение белого цвета у их потомков.

• Пегие окрасы
• Окрас кошки. Обзор генетики окрасов.
• Окрасы кошек — Википедия
  
• Гены-модификаторы » Генетическая энциклопедия. Все о генетике.
• «белая пятнистость кошки фото» — 45 картинок

[Marinalioness]

Людмила Б. Питомник Murmurcat.

Про Бурмезский окрас с фото:
http://cat.mau.ru/bur/?p=color

и ещё информация:
Генетика бурманских кошек.

Как известно генетика бурманского окраса уникальна.
Все доминирующие гены обозначаются прописной буквой, и все рецессивные гены строчной буквой.
Рецессивное наследование факторов может проявляться в гомозиготном виде.
Гомозиготные гены соболиного окраса имеют следующий генотип: аа cbcb BB DD
Можно представить соответствующие гены бурманского окраса следующим образом:
= нон агути
= Агути

Агути — явление зонированного окрашивания волоса. Каждый волос разделен на несколько зон, каждая из которых окрашена в разной степени: одни зоны окрашены более интенсивно, другие менее или не окрашены вовсе.

Нон - Агути - Отсутствие полосок на шерсти, т.е. сплошной окрас, (оказывает влияние только на черный окрас и его производные). Агути кошки, гомозиготные по аллелю А.А. Нон-агути ген наследования рецессивный.

CB = бурманский ген

Ген C , доминирующей над всеми другими, мутировал в СB. И именно этот ген создает знаменитый соболиный окрас у бурманских кошек (генетически черный окрас). Типичный вид можно проследить на гомозиготных рецессивных генах СB.

B = ген черного цвета Черный аллель Б является доминирующим и производит черный окрас. С геном бурманского окраса СБ ген черного цвета сокращается до коричневого цвета. Таким образом соболиные бурмы генетически черные кошки.
b = аллель темно-коричневого цвета(шоколад), разбавляет черный окрас до светло коричневого, шоколадного цвета.
D = аллель доминантна и располагает пигмент равномерно по каждому волосу, делая цвет шерсти глубоким и чистым.
d= мутацией гена D является d (ген осветления) и модулирует интенсивность окраса на более бледный цвет. Рецессивные формы гена (dd) известны как гены осветления так как они осветляют черный (соболь)и шоколад до голубого и лилового (платинового), соответственно.

Есть четыре различных вида бурманских тонов:
Еще раз: гены гомозиготные бурманские соболя аа cbcb BB DD
1) соболь = бурмански й соболиный ( генетически черный): BB DD
2) голубой = черный осветленный до голубого
3) шоколад (шампань) = Это мутация черного аллеля B и изменение черной пигментации в различные оттенки шоколада, о чем свидетельствует символ b. Таким образом, наша кошка шоколад: BB DD То есть, так мы можем получить кошку шоколадного окраса(шампань).
4) лиловый (платина) = шоколад - коричневый ген осветленный до bb dd. Лиловый кот гомозиготный для шоколада и голубого окрасов. Он содержит рецессивные аллели в генетическом коде.

Мы имеем четыре вида соболей:
BB DD = соболь (генетически черный)
BB Dd = соболь, носитель глубого
Bb DD = соболь, носитель шоколада
Bb Dd = соболь, носитель голубого и шоколада

Мы имеем два вида голубого окраса:
Bb dd = голубой
Bb дд = голубой, носитель шоколада

Мы имеем два вида шоколада:
bb DD = шоколад
bb Dd = шоколад, носитель голубого и
bb dd = лиловые бурмы (платиновые), они не имеют никаких доминантных генов.

по материалам http://www.beautyburm.ru/ru/?p=info
__________________
Питомник мейн-кунов и бурм Murmurcat

[Marinalioness]

Белый окрас и глухота.

Некоторые белые кошки страдают нарушением слуха, вызванным дегенерацией внутреннего уха[1]. Это состояние часто, но не всегда, сопровождается голубым цветом радужной оболочки глаз. Глухота может быть на оба уха (тогда кошка будет полностью глухой) или может быть односторонней (тогда кошка будет слышать). В некоторых случаях наблюдается снижение уровня слуха, а не полная его потеря.

У белых кошек могут быть голубые, жёлтые, зелёные или оранжевые глаза. Было установлено, что у полностью белых кошек с глазами разного цвета глухота бывает обычно в ухе, расположенном со стороны голубого глаза[1].

Генетические причины глухоты у белых кошек достаточно хорошо изучены. Глухота у белых кошек вызвана воздействием доминантного гена белого окраса W и с генами белой пятнистости S, но не с геном альбинизма с\с или са\са.

Подавляющее большинство альбиносов имеет врожденную глухоту, некоторые из них имеют проблемы со зрением, у многих снижен иммунитет.

Причиной белого окраса служит генетический дефект, который, хоть и не является заболеванием, может привести к значительным нарушениям в функционировании некоторых органов и систем организма.

Глухота настоящих альбиносов связана с особенностями функционирования внутреннего уха. Никаких видимых изъянов в строении этого органа не наблюдается, однако кошки-альбиносы на звуки не реагируют.

Дело в том, что за звуковое восприятие отвечают особые клетки, расположенные в полости внутреннего уха. Эти клетки, работая как насосы, формируют из крови уникальную жидкость - эндолимфу, отвечающую за правильные электрофизиологические реакции волосковых клеток, а следовательно, за возникновение звуковых ощущений.
Для нормальной работы, эта жидкость должна иметь строго определенный состав. Но лишенные пигмента клетки не в состоянии формировать полноценную эндолимфу, что и приводит к глухоте.

Кошки-альбиносы, помимо глухоты, могут иметь проблемы со зрением и иммунитетом, что делает их содержание более хлопотным по сравнению с уходом за обычными сородичами. В остальном же альбиносы не отличаются от соплеменников.

альбинизм
Почему коты-альбиносы глухие
глухота белых кошек
форум: глухота белых кошек

[Marinalioness]

Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков.
В случаях формирования у гетерозигот нового варианта признака по сравнению с гомозиготами, что наблюдается при таких видах взаимодействия аллельных генов, как неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, гибриды F1 не похожи на родителей, а в F2 образуется три фенотипических группы потомков (рис.6.7 II).
Завершая описание характерных черт аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования, уместно напомнить, что хотя в случае доминирования одного из аллелей присутствие в генотипе другого, рецессивного, аллеля не сказывается на формировании доминантного варианта признака, на фенотипическое проявление аллеля оказывает влияние вся система генотипа конкретного организма, а также среда, в которой реализуется наследственная информация. В связи с этим существует возможность неполной пенетрантности доминантного аллеля у особей, имеющих его в генотипе.




Рис. 6.7. Аутосомное наследование признака:

I — полное доминирование (наследование цвета лепестков у гороха);
II — неполное доминирование (наследование цвета лепестков у ночной красавицы)


Ссылка: аутосомное и сцепленное с полом наследование.


Иными словами,аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется: 1) проявлением заболевания (признака) у гомозигот по патологической мутации; 2) передачей заболевания (признака) от здоровых родителей детям с вероятностью 25%. При этом родители больных являются здоровыми гетерозиготными носителями мутаций в гене, и сегрегация их потомства в соответствии с менделевскими закономерностями составляет 1:2:1. В этом случае 25%-ый риск возникновения заболевания (признака) отражает вероятность для потомков унаследовать мутантный ген от обоих родителей.

СХЕМА НОМЕР III.



Необходимо отметить, что к развитию заболевания приводит наличие как одинаковых, так и различных патологических мутаций, в результате которых нарушается или прекращается функционирование, экспрессируемого геном белкового продукта.
Аутосомно-рецессивные болезни чаще всего обусловлены дефектами ферментов , реже - дефектами структурных белков . Именно поэтому многие врожденные нарушения обмена веществ попадают в эту группу болезней.

Аутосомно-рецессивные болезни: общие сведения

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых лиц. У фенотипически здоровых родителей, но имеющих рецессивный ген патологического признака, вероятность рождения больных детей составит 25 %, еще 25 % будут здоровы и фенотипически и генетически, а оставшаяся половина окажутся гетерозиготными носителями патологического признака, как и их родители. Вероятность заболевания обоих полов одинаковая. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений.
При скрещивании гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) вероятность рождения больного потомства возрастает до 50 %.
В случае, если оба родителя гомозиготны, все потомство будет гомозиготами, а потому больными. Таким образом, частота возникновения болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и находится в прямой зависимости от степени распространения мутантного гена. Особенно повышается частота наследования признаков, а так-же рецессивных наследственных болезней при инбридинге.

[Marinalioness]

Моногенное наследование признаков.

Моногенные - это такие наследственные признаки (заболевания), которые определяются одним геном, то есть когда проявление признака (заболевания) определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует над другим.
Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Закономерности моногенной наследственности изучал выдающийся ученый Г. Мендель. Он экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) и описал их основные свойства - дискретность, стабильность, специфичность аллельного состояния.
Принципиально новым вкладом Г. Менделя в изучение наследования стал метод гибридизации (гибрид - это совокупность). Анализируя результаты моно-и дигибридного скрещивания гороха, он пришел к выводу, что:

1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов;

2) наследственные единицы, которые контролируют развитие отдельного признака - парные: один происходит от отца, второй - от матери. В функциональном отношении факторы имеют свойства доминантного и рецессивного признаков, доминантный признак - которая проявляет себя, рецессивный признак - в одинарной дозе себя не проявляет.

3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, т.е. характеризуются постоянством;

4) в процессе образования половых клеток парные аллельные (формы, состояния) гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет). Восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения;

5) материнский и отцовский организмы в равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам.

В связи с тем что кариотип организма — это диплоидный набор хромосом, большинство генов в соматических клетках представлены аллельными парами. Аллелъные гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом, взаимодействуя между собой, определяют развитие того или иного варианта соответствующего признака (см. разд. 3.6.5.2). Являясь специфической характеристикой вида, кариотип представителей разного пола различается по паре половых хромосом (см. разд. 6.1.2.1).Гомогаметный пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы XX, диплоиден по генам этих хромосом. Гетерогаметный пол имеет одинарный набор генов Х-хромосомы (ХО) или негомологичных участков Х- и Y-хромосом. Фенотипическое проявление и наследование отдельных признаков из поколения в поколение организмов зависит от того, в каких хромосомах располагаются соответствующие гены и в каких дозах они присутствуют в генотипах отдельных особей. Различают два основных типа наследования признаков: аутосомное и сцепленное с полом (схема 6.1).

Схема 6.1. Классификация типов наследования признаков
при моногенном наследовании




Моногенное наследование.

Моногенное наследование.

Основы общей генетики. (И. Шустрова)

[Marinalioness]

Наследование в биологии - передача признаков в ряду поколений. Наследование аутосомное - Наследование признака, контролируемого аутосомным геном. Ген аутосомный — это Ген, локализованный в любой хромосоме, за исключением половых.
Наследование аутосомно-доминантное - Наследование признака, контролируемого доминантным аллелем аутосомного гена.
Наследование аутосомно-рецессивное - Наследование признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена.

а) аутосомно-доминантное наследование (условно - Аа):
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается у особей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3) признак проявляется вне зависимости от пола;
4) Мужские и женские особи с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

b) аутосомно-рецессивное наследование (условно - аа):
(Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков)
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4) Мужские и женские особи с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

ССЫЛКА.

Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары (рис. 6.6). Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза.




Рисунок 6.6
Обоснование закономерностей аутосомного наследования признаков:


I — гаплоидные гаметы родителей, II — диплоидный генотип особи (фенотип зависит от взаимодействия аллельных генов Аа); III— гаплоидные гаметы гетерозиготной особи (гаметы «чисты», так как несут по одному из пары аллельных генов); черным и белым обозначены гомологичные хромосомы; буквами — определенные локусы
Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей.


При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них (закон единообразия F1). Описанное Менделем расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами (закон расщепления в F2)




Рис. 6.7. Аутосомное наследование признака:
I — полное доминирование (наследование цвета лепестков у гороха); II — неполное доминирование (наследование цвета лепестков у ночной красавицы)


Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков (рис. 6.7.7).
В случаях формирования у гетерозигот нового варианта признака по сравнению с гомозиготами, что наблюдается при таких видах взаимодействия аллельных генов, как неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, гибриды F1 не похожи на родителей, а в F2 образуется три фенотипических группы потомков (рис. 6.7, II).


Завершая описание характерных черт аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования, уместно напомнить, что хотя в случае доминирования одного из аллелей присутствие в генотипе другого, рецессивного, аллеля не сказывается на формировании доминантного варианта признака, на фенотипическое проявление аллеля оказывает влияние вся система генотипа конкретного организма, а также среда, в которой реализуется наследственная информация. В связи с этим существует возможность неполной пенетрантности доминантного аллеля у особей, имеющих его в генотипе.

Аутосомное наследование признаков.
ССЫЛКА.
Основы общей генетики (И. Шустрова)

[Marinalioness]

Сцепленное с полом наследование.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.

Ген, сцепленный с полом — это Ген, локализованный в половой хромосоме; различают Гены абсолютно и неполностью сцепленные с полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие, большинство насекомых и пресмыкающихся.

Пол, имеющий различные половые хромосомы (X и У), образует гаметы двух типов (половина с X-хромосомой и половина с У-хромосомой), то есть, является гетерогаметным, а пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (X-хромосомы), — гомогаметным.

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.
Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют муж. особи, а жен. особи часто являются носителями таких аллелей.

Хромосомный набор домашней кошки состоит из 19 пар хромосом. Из них восемнадцать — полные гомологи (так называемые аутосомы), а вот последняя пара половых хромосом может быть представлена как одинаковыми хромосомами XX — у самки, так и различными — X и Y — у самца.

Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.


У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование.

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Х-сцепленный доминантный признак передается самкой всему потомству.
Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения.
Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.


а) доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование ( ХАY):
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3) признак встречается и у мужских и женских особей, но жен. особей с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем муж. особей;
4) если изучаемый признак имеет муж. особь, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Х-сцепленный рецессивный признак у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (XaXa). У самцов XaY он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы —только «дочерям»


б)) рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование (ХаY):
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у муж. особей причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у жен. особей признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.


При Х-сцепленном наследовании, так же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (XA и рыжую (XA’) пигментацию. Гетерозиготные самки XAXA’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (XAY, либо рыжими (XA’Y).

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии.
(Гемизиготность — это представительство некоторых генов у диплоидной особи только одним аллелем.) Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола, то есть наследуется от отца к сыну.


в) сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование (ХYА или ХYа):
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается только у муж. особей.

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

г) частично сцепленное с полом наследование:
(аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы)

д) аутосомное наследование, зависимое от пола:
аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женских и мужских особей;

е) аутосомное наследование, ограниченное полом:
изучаемый признак формируется только у особей одного пола.
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Случай отклонения от законов Менделя связан со сцеплением: так называемым сцеплением с полом. Попробуем скрестить черного кота с красной кошкой.(будем считать, что оба родителя гомозиготны по интересующему нас гену красного окраса, не принимая в расчет другие гены; фактически альтернативной парой признаков будет: красный - не красный (условно - черный)).
Никакого единообразия в первом поколении не наблюдается: все котики - красные, все кошечки - черепаховые, черно-красные. Если поставить обратное (реципрокное) скрещивание: красный кот и черная кошка, то все котята-самцы будут черные, а самки - опять-таки черепаховые (рис.9).


Дело в том, что локус Orange, доминантный аллель которого О определяет красный окрас, расположен на половой хромосоме X. А как мы уже говорили, две Х-хромосомы имеются только у самок; (геномный набор 18 пар аутосом + XX), тогда как у самцов Х - хромосома только одна, а вместо второй присутствует Y- хромосома(18 пар + XY). Y- хромосома по сравнению с X очень мала, и большая часть локусов, характерных для X, на ней отсутствует. Однако именно Y определяет мужской путь развития организма. В процессах деления при образовании половых клеток X и Y ведут себя как гомологи, хотя реально таковыми не являются. В результате такой неполной гомологии между ними у самок образуется "избыток" генетического материала по сравнению с самцами. Чтобы такую несправедливость компенсировать, одна из самочьих X -хромосом переходит в неактивное состояние - принимает такую форму, что генетическая информация с нее не считывается. Которая именно из двух Х - хромосом в каждой конкретной клетке зародыша и в какой именно период перейдет в нерабочее состояние - заранее неизвестно, это процесс случайный. (Во всяком случае так считалось до недавнего времени. В последние годы появились работы, показывающие неслучайность инактивации Х - хромосом, или их избирательную, зависящую от генотипа самки, инактивацию.)

Все потомство такой клетки (то есть новообразующиеся клетки и ткани) будет сохранять только одну исходную работающую Х-хромосому. На Y-хромосоме локус гена красного окраса отсутствует, следовательно, окрас кота будет определять генотип единственной Х-хромосомы. Какой бы аллель она не несла — доминантный О или рецессивный о - он обязательно проявится, и кот будет полностью красным или черным. У кошек же, гетерозиготных по этому гену – Оо - те клетки, где активна несущая доминантный аллель хромосома, будут вырабатывать только желтый пигмент (определяющий красные и кремовые окрасы), а клетки с рецессивным аллелем – черный. (Точнее и черный и желтый. Подробнее этот механизм будет рассмотрен в разделе о частной генетике кошки.) Это и образует черепаховый, или мозаичный, окрас самок.

Из всего сказанного ясно, что черепаховые коты, которые, хотя и редко (1 на 10000), но встречаются, должны быть мутантами. Выше уже говорилось о котах с тройным набором половых хромосом – XXY. При таком генотипе Х - хромосомы ведут себя так же, как и у кошек, и если эти “Х” - хромосомы будут нести разные аллели гена красного окраса, то и эффект окажется тем же. Однако такой избыток X - хромосом и вызванный им мозаицизм обычно приводят к стерильности кота. Крайне редко попадаются и плодовитые черепаховые коты. В этом случае их окрас тоже вызван мутацией, но происшедшей не в половых клетках родителей, а в одной из эмбриональных клеток. Соматические клетки, то есть клетки тела, мутируют так же, как и половые. Мутацией, приводящей к черепаховости у кота, может быть, например, делеция (утеря) фрагмента Х - хромосомы, содержащего локус с аллелем О. Все пигментные клетки, которые разовьются из такой клетки-мутанта, не будут препятствовать образованию черного пигмента. Остальные же, с неизмененной Х-хромосомой, будут производить только желтый пигмент. Такое сочетание и даст черепахового плодовитого кота. Однако соматические мутации не передаются по наследству, то есть в потомстве такого кота будут или красные, или чёрные самцы. В клетках зародыша при нарушениях процесса деления клеток могут происходить и мутации с изменением числа хромосом - при нарушении процессов клеточного деления. В этом случае у кота образуются клетки и с нормальным набором XY, и с мутантным XXY. Если такая обратная мутация (то есть уменьшение числа X-хромосом) произойдет у кота-трисомика, то он может оказаться плодовитым.

Из характера поведения X- и Y- хромосом как гомологов при образовании половых клеток следует, что теоретически соотношение полов в потомстве должно быть 1:1. Пол будущего котенка определяется только в момент оплодотворения. Однако вполне вероятны отклонения от нормы в потомстве отдельных пар животных и даже некоторых пород (абиссинская).
Во-первых, недостаток самцов в помете может быть связан с их эмбриональной гибелью - гетерогаметный (то есть образующий половые клетки двух типов) пол является более поражаемым.
Это происходит потому, что вредные рецессивные мутации, локализованные на X - хромосоме, обязательно проявятся у самцов в полном их выражении. Во-вторых, возможно существование генетических систем, обеспечивающих преимущественное оплодотворение X или Y-несущими сперматозоидами. Правда, существование таких систем конкретно у кошек пока не показано. Не исключено, что на Преимущественное оплодотворение спермиями того или иного типа, то есть на их активность, можно каким-то образом влиять искусственно (с помощью гормонов, например). Но реально обоснованных практических рекомендаций по этому вопросу пока не имеется.

Признаки, сцепленные с полом, не следует путать с признаками, проявление которых ограничено полом. Гены, определяющие ряд вторичных половых признаков или, например, материнский инстинкт могут находиться не на половых хромосомах, а на аутосомах. "Включаются", то есть становятся активными, они только по мере прохождения организмом физиологического пути развития, определяемого в первую очередь набором половых хромосом.



Общая генетика (И. Шустрова)
наследование, сцепленное с полом
Наследование признаков
Открытие закономерностей наследования признаков, сцепленных с полом.