[ЛюЛю]

Нашла на сайте Pollowtalk's вот такую статейку про НCM
Как давно она появилась кто-нибудь знает?

Neues zum HCM-Gentest

Von der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität in München wurde eine Studie zu den beiden in Deutschland verfügbaren Gentests auf HCM bei Maine Coons durchgeführt. Das Ergebnis zeigt, dass der Gentest nichts bringt. Die Studie ergab, dass Maine Coons mit HCM genauso häufig positiv im Gentest getestet werden, als Maine Coons ohne HCM. Deshalb lohnt sich die Investition in einen Gentest einfach nicht. Im Folgenden haben wir das Ergebnis der Studie abgedruckt, die am letzten Wochenende im Rahmen eines Vortrags auf einem Fachkongress für Tiermediziner in Giessen präsentiert wurde.

Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München
Einleitung: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen.
In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validität bereits vermarkteter Gentests.
Material und Methoden: 83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate, männliche älter als 24 Monate sein. Der Phänotyp „herzgesund“ oder „HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein. Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels Taqman® Genotyping Assays.
Ergebnisse: 21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv für den A31P- und 32,84% für den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen den Phänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen prädiktiven Wert besitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch für Maine Coons, während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.
Schlussfolgerungen: Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden. Der Goldstandard für die Zuchtauslese besteht weiterhin in der jährlichen echokardiographischen Untersuchung.

[ЛюЛю]

Для людей, не знающих немецкий перевод гугла через... вобщем не лучший перевод, но смысл понятен

С медицинской клиники для питомцев на Людвига-Максимилиана в Мюнхенском университете, изучение двух доступных в Германии, генетическое тестирование для HCM в куны Мейн была выполнена. Результат показывает, что генетический тест не работает. Исследование показало, что мейн-куны с HCM дали положительный результат на генетическое тестирование так часто, как мэйн-кунов без HCM. Поэтому, стоит инвестиции просто не в генетический тест. Ниже мы воспроизвели результаты исследования, которое было представлено в минувшие выходные во время доклада на конференции по вопросам ветеринарной медицины в Гиссене.

Генетическая ассоциация A31P и A74T полиморфизмов с кошачьей гипертрофическая кардиомиопатия в мейн-кун

С. Schinner, К. Вебер, К. Гартмана, Г. Весса, Отделение кардиологии, медицинская клиника Малый животных имени Людвига-Максимилиана университета Мюнхена

Введение: гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является наиболее распространенным кошачьи болезни сердца с аутосомно-доминантное наследование и различной пенетрантностью. A31P и A74T полиморфизмов (SNP) в сердечной миозина связывающего белка C3 гена (MYBPC3) в настоящее время рассматривается как причинная мутация в штате Мэн кошки куна.

На практике, мягкие диагнозы ультразвук часто от генотипа. От разведения и ветеринарного стороны, неясно, как поступить с сердечно-сосудистой системы генотипа позитивных кошек. Целью исследования было поэтому оценить клинические ассоциации и ОНП и оценить клиническое действие генетические тесты уже на рынке.

Материалы и методы: 83 мейн-кун кошки и 68 кошек разных пород были включены в исследование. Женщины более чем 36 месяцев, мужчины старше 24 месяцев. Фенотип "здоровое сердце" или "HCM" должны были быть четко распределены. Фенотипирование была выполнена сердечного ультразвука, генотипирование на анализы Taqman ® генотипирования.

Результаты: 21,13% от сердечно-сосудистой системы животных в положительной генетический тест на A31P и A74T-32,84% для SNP. 75% HCM группа провела нормального аллеля по отношению к A31P и A74T 50% для SNP. Частот аллелей существенно не различались между Phänotypgruppen. На основе этого исследования населения, не было признаков того, что генетические тесты были на рынке прогностической ценности. Автоматизированного анализа белка, связанного с воздействием на ОНП белка как доброкачественные один. A31PPolymorphismus является специфическим для мэйн-кунов, в то время A74T полиморфизм имеет место и в других пород.

Выводы: число обследованных пациентов на отсутствие связи между HCM и исследованы полиморфизмов обнаружено не было. Золотой стандарт породы выбор сохраняется в ежегодном эхокардиографии.

[ЛюЛю]

Интересненькая статистика. Кажется, на портале или даже здесь была идея о сопосталении результатов тестов на HCM и результатов эхо...

[INDIGO SOUL]

На сайте у pillowtalk эта статья висит давно. Вот нашла, когда эти данные были опубликованы :
16. Jahrestagung der FG Innere Medizin und klinische Labordiagnostik der DVG , InnLab am Samstag, den 02. Februar 2008
11:15-11:30 Schinner et al., München
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München

[ЛюЛю]

Хм... У неё это в новостях было. Я посчитала, что что-то новое

[Annett]

Хм... У неё это в новостях было. Я посчитала, что что-то новое

Какая разница, когда было преведено исследование? Результат от этого не меняется... 2008 год - вполне свежее исследование.

[Minkel Cat]

это тиражируется на всех сайтах немецких питомников питомников, которые не любят делать тестов. Работа на самом деле хорошая http://edoc.ub.uni-muenchen.de/10503..._Gerlinde.pdf/
, только выводы не совсем адекватные.

[Bajuncat]

Я тоже не поняла вменяемость выводов. Ну не совпали результаты положительных животных ( а под положительными обычно понимаются и гомо и гетеро) теста и эхо. Так и давно говорим о том, что у страха глаза велики и что далеко и очень далеко не все гомо заболевают, а уж тем более гетерозиготы. Но это не значит, что тест не работает, а что еще ждать от теста? Он показывает наличие или отсутствие, он не может показать - как будет развиваться в дальнейшем ситуация.

[Tatiana1]

Подскажите, пожалуйста, а в "pynny", при расчете "заказа" надо активировать "Заключение биолога-генетика"? или только "оплату через банк" и сам тест?
И еще - при оплате распечатанной квитанции, в сберкассе, КБК не требовали указывать?

[Alejo]

Подскажите, пожалуйста, а в "pynny", при расчете "заказа" надо активировать "Заключение биолога-генетика"? или только "оплату через банк" и сам тест?
И еще - при оплате распечатанной квитанции, в сберкассе, КБК не требовали указывать?

Звонила сегодня с первым вопросом.
Сказали, стоимость теста 600 руб. + 500 руб. за выделение ДНК обязательно, т.е. всего за тест на одного кота - 1100 руб. Если хотите сделать ещё и тест на PKD, то 600 + 600 + 500 (второй раз за выделение ДНК платить не нужно)
Щеточки можно не искать - подойдут косметические палочки.